Tras el anuncio de Chris Hemsworth, ¿debo hacerme un test genético para saber si tengo predisposición al alzheimer?

El actor Chris Hemsworth ha anunciado que tiene un alto riesgo de padecer Alzheimer en el futuro al ser portador de dos muestras del gen APOE4, situación que sólo comparte un 2% a un 3% de la población. ¿Significa eso que las personas con antecedentes familiares de alzhéimer deben hacerse un test genético?

La respuesta es no, advierte Juan Domingo Gisbert, investigador jefe del Grupo de investigación en neuroimagen de la Fundación Pasqual Maragall.

¿Quién se debería hacer un test genético?

«En principio nadie. Estamos ante un tema muy sensible que no solo afecta a la persona, sino a todos sus familiares de primer grado, hermanos, hijos, padres. Lo importante es acudir a un Consejo Genético que explique qué significa, y que no, tener un riesgo genético de alzhéimer, no solo para entender el resultado del test, sino también para poner en contexto el resultado del test».

Si mis padres han tenido alzhéimer, ¿me tengo que hacer un test?

«El test no está recomendado. Lo que hay que hacer es acudir al Consejo Genético porque, hoy día, lo que se puede hacer si el test da positivo, o negativo, es lo mismo. Es decir, cuidar todos los factores de riesgo cardiovascular porque se sabe que todo lo que es bueno para el corazón lo es para el cerebro: controlar la hipertensión, prevenir la obesidad, hacer ejercicio, colesterol, dieta sana equilibrada, mantenerse activo intelectualmente y evitar la depresión. Además, si una persona tiene miedo de padecer alzhéimer porque nota que su memoria le falla, tenemos buenas noticias. Hay una revolución en el mundo del alzhéimer. Hace unas semanas se presentaron los resultados del primer fármaco, lecanemab , que ha demostrado reducir significativamente el deterioro cognitivo y funcional. Seguramente en un par de años tendremos fármacos que realmente cambien el curso del alzhéimer».

¿Qué tipos de alzhéimer genético hay?

«En el alzhéimer genético hay que distinguir dos tipos, que son muy diferentes. Por un lado, está el determinado por mutaciones causativas, que es menos del 1% y se tratan de casos muy agresivos que se detectan antes de los 50 años y se dan en familias determinadas».
 

«El 99% de los casos de alzhéimer hablamos de factores genéticos de riesgo. Es decir, como en el caso de Hemsworth, se trata de que estas dos copias del gen Apoe4 aumenta el riesgo, pero no quiere decir que vaya a tener la enfermedad, es posible que no la tenga nunca. Y puede ocurrir que una persona sin ese gen termine por padecer el alzhéimer. Insisto, solo se trata de un riesgo, solo una susceptibilidad genética. Por eso, hacerse un test genético pensando que se va a descartar la enfermedad no es aconsejable».

¿Qué factores de riesgo?

«El más importante es la edad. Muchas personas con antecedentes proceden de familias longevas y al ser el alzhéimer una enfermedad neurodegenerativa, el riesgo sería mayor».

Entonces, ¿existe actualmente un screening genético para saber qué personas tienen más o menos riesgo de desarrollar la enfermedad?

«En el caso del alzhéimer determinado genéticamente de forma autosómica dominante, hay mutaciones que están perfectamente identificadas y que son la causa de la enfermedad. En este caso, el screening está indicado para personas cuyo padre o madre se sabe que tienen esta variante de la enfermedad y quieren saber si lo van a tener o no. Esto se realiza a través de los programas de consejo genético. Pero representa un porcentaje muy pequeño de los casos de alzhéimer, está por debajo del 1%. Y son familias muy identificadas».

«Sin embargo, la gran mayoría de casos son los llamados alzhéimer esporádico. En estos, hay factores de riesgo genéticos, pero no quiere decir que quien tenga este factor de riesgo acabe desarrollando la enfermedad o que alguien que no lo tenga no la desarrolle. El test lo que nos dice es el riesgo de desarrollar una enfermedad a lo largo de tu vida, pero no si lo vas a tener un no».

¿Además de los test genéticos, ¿se puede predecir la enfermedad?

«En el mundo del alzhéimer está cambiando todo muy rápidamente. Ahora disponemos de biomarcadores que nos permiten detectar las alteraciones más frecuentes que se dan en la enfermedad décadas antes de que aparezcan los síntomas. Y esos biomarcadores ahora mismo son fáciles de obtener, basta un análisis de sangre. Con lo cual, empezamos a tener biomarcadores en sangre que nos van a permitir identificar en qué persona se ha iniciado el proceso patológico, aunque estén completamente sanas. Con los biomarcadores y los fármacos que modifiquen el curso de la enfermedad vamos a cambiar la enfermedad».


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Foto: ARCHIVO